Ziel der Strategie für Genommedizin genomDE ist die Verbesserung der Prävention, Diagnose und Therapie von (seltenen) Krankheiten durch eine Integration der Genomsequenzierung in die Regelversorgung. Zum 1. April soll nun der Startschuss für das erste Modellvorhaben starten. Voran ging eine fünfjährige Phase, in der neben den rechtlichen Grundlagen auch eine Dateninfrastruktur aufgebaut wurde.
Internationale Vernetzung zum Aufbau einer Genomdatenbank
Bereits im Jahr 2019 fiel mit der vom Bundesministerium für Gesundheit (BMG) geförderten Initiative genomDE auch in Deutschland endlich der Startschuss für eine nationale Strategie für Genommedizin. Anfang 2020 trat die Bundesrepublik als 21. EU-Mitgliedstaat der EU-Genom-Initiative „1+ Million Genomes“ bei. Ziel des Zusammenschlusses ist der Aufbau einer gemeinsamen Genomdatenbank mit über einer Million sequenzierter Genome, die länderübergreifend unter Beachtung von Datenschutz und Datensicherheit für Forschungszwecke und für die Verbesserung der Gesundheitsversorgung zur Verfügung stehen soll. Genomdatenbanken bieten u.a. die Chance, krankheitsverursachende Mutationen zu identifizieren.
Im Jahr 2020 startete das durch die Europäische Kommission geförderte Projekt „Structural Support for a National Genome Initiative of the Federal Ministry of Health (genomDE)“. Als wichtigste Aufgabenbereiche bezüglich der Einführung der Genommedizin in die Regelversorgung lassen sich die Aufklärung und Einbindung der Patienten, der Aufbau geeigneter Dateninfrastrukturen und das Schaffen der rechtlichen Grundlagen identifizieren. Ein erster Schritt erfolgte mit dem Gesetz zur Weiterentwicklung der Gesundheitsversorgung (2021), das in § 64e des Fünften Buches Sozialgesetzbuch (SGB V) die Möglichkeit von „Modellvorhaben zur umfassenden Diagnostik und Therapiefindung mittels Genomsequenzierung bei seltenen und bei onkologischen Erkrankungen“ ergänzte.
Modellvorhaben für seltene und onkologische Erkrankungen und bundesweite Daten-Plattform kurz vor dem Start
Gegenwärtig laufen die letzten Vorbereitungen für das „Modellvorhaben zur umfassenden Diagnostik und Therapiefindung mittels Genomsequenzierung bei seltenen und bei onkologischen Erkrankungen“. Innerhalb einer fünfjährigen Laufzeit soll hierbei ab dem 1.4.2024 die Integration der Genomsequenzierung in die Gesundheitsversorgung als Kassenleistung erprobt werden. Neben der Verbesserung der Diagnostik liefert das Projekt die Grundlage für den Ausbau der personalisierten Therapie. Basis für die klinische Anwendung der Genomsequenzierungen bildet die bundesweite Plattform zur medizinischen Genomsequenzierung. Bis Ende 2024 sollen die Kerndatensätze bereits existierender Dateninfrastrukturen in die Gesamtplattform integriert werden. Innerhalb des Modellvorhabens sind die Evaluation neuer Sequenzierungstechnologien und die Einführung von Standards geplant. Weitere Aufgaben bestehen im Aufbau der Versorgungsstrukturen, der Vernetzung von genommedizinischen Strukturen und der Aus- und Weiterbildung des medizinischen Personals.
In den beteiligten Universitätskliniken werden ab Juli 2024 erste Patienten Zugang zur Ganzgenomsequenzierung erhalten. Laut Plan sollen im ersten Jahr insgesamt rund 15.000 Patienten für das Modellvorhaben rekrutiert werden.
Kommentar:
Dank der technologischen Fortschritte und der Automatisierung von Sequenzierungsmaschinen sind die Kosten für die Genomsequenzierung in den letzten Jahren stark gesunken. Im Jahr 2003 kostete die Sequenzierung eines menschlichen Genoms, das etwa drei Milliarden Basen umfasst, noch ca. 3 Mrd. Euro und dauerte 2,5 Jahre (vgl. Abb.). Im Jahr 2011 lag der Preis bei ca. 10.000 Euro und die Dauer bei etwa 3 Tagen. 2012 reduzierten sich die Kosten auf 1.000 Euro und 2022 wurden neuartige Sequenzierungssysteme vorgestellt, die ein menschliches Genom in wenigen Stunden sequenzieren können.
Abb. Kosten der Genomsequenzierung
Quelle: https://www.assmann-stiftung.de/1000-euro-genom/
Krankenkassen zur Kostenübernahme verpflichtet
Die gesetzlichen Krankenkassen sind zur Teilnahme an dem Modellprojekt verpflichtet – und damit auch zur Finanzierung der Genomsequenzierung. Im Bereich der privaten Krankenversicherung besteht keine Pflicht. Es ist jedoch davon auszugehen, dass auch die privaten Versicherungsunternehmen die entsprechenden Kosten für ihre Versicherten übernehmen.
Quellen:
- aerzteblatt.de – genomDE: Start des Modellvorhabens zur Genomsequenzierung
- Bundesministerium für Gesundheit – genomDE- Nationale Strategie für Genommedizin
- genomDE – § 64e SGB V – Modellvorhaben regelt die rechtlichen Grundlagen
- National Library of Medicine – Genomisches Neugeborenenscreening – Forschungsansätze, Herausforderungen und Chancen
- ASSMANN Stiftung für Prävention – Next-Generation Sequenzierungstechnologien & das 1000-Euro-Genom – Fortschritte für die Präventivmedizin?
